Mai 2007 - n°121

L’association Surrénales, en partenariat avec l’Inserm, remet la première bourse de recherche « Equilibre Surrénales »

Fin 2006, M. Xavier BERTRAND, Ministre de la Santé et des Solidarités, a remis au Professeur TOURAINE et à son équipe - Unité Inserm 808, Groupe Hospitalier Pitié Salpétrière- la première bourse de recherche « Equilibre Surrénales ».

Un partenariat privé / public réussi !

Les parents d’enfants atteints de maladies rares se sentent souvent isolés, incompris, et souhaitent non seulement se faire aider, mais aussi faire avancer la Recherche. C’est ainsi qu’un regroupement de familles d’enfants atteints de l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales a rencontré Jeannine FINET, Présidente de l’Association Surrénales, afin de lui proposer de financer un projet pour la recherche.

L’association Surrénales s’est mise en relation avec l’Inserm pour organiser un appel d’offres correspondant aux attentes des familles. Cet appel à projets, lancé en 2006 et doté d’un budget de 150 kEuros (50 kEuros par an pendant trois ans) provenant de fonds privés, a été dédié à l’hyperplasie congénitale des surrénales avec déficit enzymatique en 21 hydroxylase (HCS en bloc 21), la plus fréquente des HCS. Trois domaines de recherche étaient tout particulièrement visés :

* Nouvelles cibles thérapeutiques ;
* Optimisation des stratégies de prise en charge : thérapeutique des formes sévères, prise en charge de la croissance et de l’obésité, voies et modes d’administration des médicaments ;
* Epidémiologie descriptive, histoire naturelle de la maladie, étude des sous-groupes…

Sept projets ont été reçus, parmi lesquels trois ont été déposés par des équipes étrangères (deux des Etats-Unis et un d’Allemagne). Les sept projets ont été évalués, chacun par deux experts européens proposés par l’Inserm et le GIS-Institut des maladies rares. Les projets ont été appréciés en fonction de leur plus-value pour le traitement et la prise en charge des malades, de leur originalité et de leur compétitivité dans le contexte international, de la qualité du projet et, enfin, de l’existence de collaborations européennes et/ou internationales.
A l’issue de ces évaluations, un conseil scientifique dédié (un biologiste, un pédiatre, un endocrinologue et un hématologue) a été mis en place pour faire le choix définitif du projet retenu, en discussion avec l’association Surrénales. Un Comité de pilotage a par ailleurs été désigné pour accompagner le projet.

L’association « Surrénales »

L’association « Surrénales » est une association Loi 1901, reconnue d’intérêt général ; elle a été créée en 1996 pour rompre l’isolement des personnes atteintes des maladies de surrénales. Ses ambitions se résument en trois objectifs principaux :
* une information sur les différentes maladies des surrénales largement diffusée et plus approfondie, tout en restant à la portée de tous ;
* une meilleure prise en charge des patients menant à terme à une amélioration de leur confort de vie ;
* un soutien actif des efforts de recherche dans le domaine des maladies des surrénales.
L’association Surrénales a ainsi déjà contribué, en 2005, au financement d’un projet de recherche sur le complexe de Carney et d’un autre projet sur les formes rares d’hyperplasies congénitales des surrénales.
Membre de l’Alliance Maladies Rares et de la Fédération des Maladies Orphelines, elle a par ailleurs contribué dans ce cadre, en collaboration avec le GIS-Institut des maladies rares, au soutien de plusieurs travaux de recherche sur les maladies rares des surrénales. Pour la première fois, en 2006, en partenariat avec l’Inserm, l’Association a en outre lancé son appel d’offres de projets de recherche sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales en bloc 21 hydroxylase.
Précisons que les principales maladies des surrénales sont la maladie d’Addison, les insuffisances surrénales secondaires, l’hyperplasie congénitale des surrénales, le syndrome de Cushing, le phéochromocytome, le syndrome de Conn et l’hypoplasie des surrénales. Il existe toutefois d’autres maladies affectant les surrénales, encore plus rares.
L’HCS en bloc 21 est une maladie génétique rare dépistée systématiquement à la naissance depuis 1995, qui provoque des déshydratations sévères, des troubles de la croissance osseuse, une puberté précoce et des anomalies des organes génitaux externes chez certaines fillettes. Elle nécessite un traitement hormonal à vie qui doit régulièrement être réajusté…

Le projet de recherche retenu

La 1ère Bourse de Recherche « Equilibre Surrénales » a été attribuée au projet de recherche intitulé « Suivi à l’âge adulte des patients porteurs d’un bloc en 21 Hydroxylase à révélation précoce et implications thérapeutiques ». Ce projet est coordonné par M. Philippe TOURAINE, Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, et Unité Inserm 808 « Implication des hormones de la famille prl/gh dans les processus tumoraux : approches moléculaire, clinique et thérapeutique ».
Il rassemble de manière originale des endocrinologues pédiatres et endocrinologues pour adultes :
- Michel POLAK, Hôpital Necker, Paris : Equipe Inserm 363 « Développement normal et pathologique des organes endocrines » ;
- Juliane LEGER et Jean-Claude CAREL, Hôpital Robert Debré, Paris : Unité Inserm 690 « Diabète de l’enfant et développement » et Unité Inserm 561 « Immunologie, génétique et traitement des maladies métaboliques et du diabète » ;
- Philippe CHANSON, Hôpital Bicêtre, Paris : Unité Inserm 693 « Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie, endocrinienne et métabolique » ;
- Sophie CHRISTIN-MAITRE, Hôpital Saint-Antoine.
Cette étude vise à mener une évaluation clinique et thérapeutique des patients présentant une HCS par bloc en 21-hydroxylase. Les recherches sont centrées sur le dépistage à l’âge adulte des complications de cette maladie, leur survenue en fonction des thérapeutiques utilisées pendant l’enfance et leur prise en charge.
Les familles se sont battues ; l’association Surrénales les a aidées à formaliser leur demande ; l’Inserm a apporté sa crédibilité scientifique ; et le Ministre Xavier BERTRAND, en acceptant de remettre cette 1ère Bourse « Equilibre Surrénales », a donné sa caution politique !