Septembre 1997 - n°20
Créé en 1984 par le Professeur Jean DAUSSET, Prix Nobel de Médecine, et le Professeur Daniel COHEN, le CEPH doit son existence à la générosité d'une donatrice: Madame Hélène Anavi.
Le CEPH -Centre d'Etude du Polymorphisme Humain- est devenu fondation reconnue d'utilité publique, sous le nom de Fondation Jean Dausset-CEPH le15mars1993. Ses co-fondateurs sont l'Association Française contre les Myopathies et la Ligue Nationale Française contre le Cancer.
Intégrant une démarche éthique, la vocation de la Fondation vise à permettre le développement d'une Médecine Prédictive, médecine personnalisée destinée à prévenir les maladies génétiques graves.
Dès sa création, la Fondation Jean Dausset-CEPH s'est fixée un premier objectif: cartographier le génome humain afin de localiser les gènes de susceptibilité et de résistance aux maladies.
Pour y parvenir, la Fondation a décidé de rassembler et de distribuer gratuitement à la communauté scientifique internationale le même matériel génomique issu d'un grand nombre de familles ainsi que de nombreux fragments d'ADN du génome humain tels que les MEGAYACs.
Cette stratégie d'action, basée sur un concept d'unification des recherches mondiales, connaît un véritable succès. Comme le souligne le PrJean Dausset, "il a ainsi été créé un outil irremplaçable grâce auquel l'ensemble du génome humain a été banalisé: on compte maintenant quinze mille de ces balises sur le matériel familial du CEPH..."
Référence incontournable pour la génétique mondiale, la carte du génome humain est aujourd'hui mise à la disposition des scientifiques sous forme d'une base de données sur Internet, constamment actualisée. Elle est à l'origine d'un gain de temps considérable pour l'identification et la localisation de nombreux gènes impliqués dans les maladies héréditaires...
Depuis juillet 1996, le PrGillesTHOMAS a succédé au PrDanielCOHEN en tant que Directeur Scientifique de la Fondation Jean Dausset-CEPH.
"Il s'agit aujourd'hui d'affirmer la force de la Fondation et de conforter sa capacité à promouvoir les collaborations à l'échelle internationale", nous confie le PrTHOMAS.
Nouvellement restructurée, la Fondation Jean Dausset-CEPH se compose aujourd'hui de trois pôles fondamentaux.
- Le Département "Technologique" est chargé de développer l'automatisation des méthodes d'analyse du génome pour optimiser la détermination des caractères génétiques des sujets et localiser, à moindre coût, les gènes impliqués ou participant aux pathologies.
- Le Département "Collaborations nationales et internationales" constitue l'interface entre la Fondation et la communauté scientifique extérieure.
"En relation directe avec les médecins, le laboratoire de dépistage génétique, au sein de ce Département, reçoit les échantillons -tubes de sang, fragments de tumeurs-, les anonymise et les traite", nous explique le PrTHOMAS. "Les tests diagnostics effectués concernent les maladies multifactorielles, et plus précisément les pathologies non tumorales telles que le diabète, les pathologies tumorales comme les cancers du colon et du rein, et les maladies cardiovasculaires."
- Le Département "Programmes Scientifiques" s'appuie, quant à lui, sur les deux premiers pôles pour développer ses propres thèmes de recherche autour du génome et de ses variations.
Parmi les programmes en cours, présentons notamment:
* l'étude fondamentale de la recombinaison méiotique,
* l'étude de pathologies plurifonctionnelles,
* l'étude des pathologies cancéreuses,
* l'étude du vieillissement, selon deux axes: les pathologies neurodégénératives -détection, identification des gènes candidats- et les facteurs de longévité -recherche de caractères génétiques communs aux personnes très âgées-,
* l'étude des pathologies parasitaires, et plus précisément de la structure des parasites, vecteurs de ces maladies.
"Il est aujourd'hui primordial de s'intéresser à ces pathologies parasitaires qui, malgré leurs conséquences mortelles considérables, sont encore trop peu étudiées," explique le Pr THOMAS. "L'étude du génome des parasites impliqués constitue, en outre, un véritable challenge pour nos équipes. De part sa complexité intermédiaire et ses modifications continuelles, la structure génétique de ces organismes s'avère très difficile à étudier, mais représente un intérêt majeur pour l'avancée des connaissances..."
Implantée en plein centre parisien dans le 10ème arrondissement, la Fondation Jean Dausset -CEPH a récemment étendu ses locaux à de nouveaux laboratoires au sein de l'Hôpital Saint Louis. Elle vient, en outre, de signer une convention avec l'INSERM pour accueillir dans ses murs l'UnitéU434 "Génétique des Tumeurs", dirigée par le PrTHOMAS.
Particulièrement active, la Fondation organise, par ailleurs, annuellement son Symposium de Génétique Humaine. Sa 5ème édition s'est tenue à Paris le 22mai dernier et a réuni plus de 500participants. A cette occasion, AnneJOUTEL de l'Unité INSERMU25 (Faculté de médecine Necker-Enfants Malades, Paris) s'est vue remettre le Prix Hélène Anavi, doté de 20000F. par l'Institut Smithkline-Beecham, pour ses travaux et sa présentation orale intitulés: "les mutations du gène Notch3 dans CADASIL pourraient affecter la conformation des domaines EGF"...
Au premier rang mondial de la recherche en génétique et en médecine prédictive, la Fondation Jean Dausset-CEPH compte, à ce jour, une centaine de chercheurs et s'est dotée d'équipements de pointe en matière de clônage positionnel, génotypage, séquençage, cytogénétique moléculaire, cartographie du génome...
Elle s'ouvre ainsi à de nouvelles collaborations industrielles, notamment dans le domaine des biotechnologies et de la pharmaceutique pour la recherche et le développement de techniques fondamentales ou appliquées, d'axes thérapeutiques futurs ou de recherches physiopathologiques...
S.DENIS