2023-01-05 
Retour sur 5 avancées marquantes à l’Inserm en 2022

Janvier 2022 – Une thérapie génique prometteuse contre la drépanocytose et la bêta-thalassémie
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont deux maladies génétiques sanguines très fréquentes. Elles se caractérisent par une baisse anormale du taux d’hémoglobine des malades, avec des conséquences graves sur divers organes et une espérance de vie réduite. La seule option curative consiste actuellement à greffer des cellules de moelle osseuse issues de donneurs compatibles. Néanmoins, moins de 20 % des malades peuvent actuellement en bénéficier.
Des équipes de l’AP-HP, d’Université de Paris, de l’Inserm, au sein de l’Institut Imagine, de l’Université Paris-Est Créteil et du CEA ont mené une étude clinique de thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches de moelle osseuse, génétiquement modifiées.
Pour tester cette thérapie génique, les équipes de recherche ont mené une étude clinique sur des patients bêta-thalassémiques et des patients drépanocytaires. Chez les premiers, le taux d’hémoglobine est revenu à la normale. Chez les seconds, il était corrigé pour deux tiers des patients. Ces résultats très prometteurs se sont maintenus sur la durée, sur plus de 4 ans.
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Février 2022 – Une étude confirme les bénéfices du traitement intermittent contre le VIH
Améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec le VIH et réduire les coûts des traitements sont deux enjeux majeurs de la recherche actuelle en santé. Pour y parvenir, le traitement intermittent est l’une des pistes explorées. Cette approche consiste à prendre le traitement pendant quatre jours consécutifs suivi de trois jours de « pause », au lieu d’une prise quotidienne. Il est important de tester rigoureusement cette stratégie thérapeutique afin de voir si elle pourrait être utilisée largement par les patients.
Mené en collaboration avec des médecins de l’AP-HP, le projet Quatuor financé par l’ANRS | Maladies infectieuses émergentes, agence de l’Inserm, a confirmé l’efficacité du traitement intermittent. Les résultats obtenus ont souligné que la prise d’un traitement 4 jours par semaine était en effet aussi efficace que 7 jours sur 7 en ce qui concerne la suppression du virus et la tolérance au traitement.
Il est également intéressant de souligner que le traitement intermittent a été associé dans cette étude à une amélioration de l’observance et de l’acceptabilité du traitement par les patients – ce qui est crucial pour leur santé à long terme ainsi que pour lutter efficacement contre l’épidémie de VIH au niveau mondial.
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Avril 2022 – Syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse : premier et unique traitement autorisé par les autorités américaines
Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse sont un groupe de maladies génétiques rares qui se caractérisent par le développement d’excroissances déformant certaines parties du corps et responsables de douleurs intenses, de fatigue, de saignements et de divers dysfonctionnements. Les malades souffrent ainsi de handicaps sévères et leur pronostic vital peut être parfois engagé.
Une étude clinique majeure menée par des équipes de l’Inserm, l’AP-HP et l’Université Paris Cité a démontré l’efficacité d’un médicament habituellement utilisé dans le cancer du sein. Il fonctionne en bloquant le gène défaillant responsable de ces syndromes. Les patients traités ont vu leurs lésions régresser et leurs symptômes s’améliorer. Ces résultats importants ont abouti cette année à une autorisation de mise sur le marché de ce médicament comme premier et unique traitement de ces maladies, par l’agence américaine du médicament (FDA).
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Août 2022 – Trisomie 21 : une nouvelle thérapie pour améliorer les fonctions cognitives
Le syndrome de Down, ou trisomie 21, touche environ une naissance sur 800 et se traduit par diverses manifestations cliniques, parmi lesquelles un déclin des capacités cognitives. Une perte progressive de l’olfaction, typique des maladies neurodégé¬nératives, est également fréquemment observées à partir de la période prépubère, et les hommes peuvent aussi présenter des déficits de maturation sexuelle.
Pour expliquer ces symptômes, les chercheurs de l’Inserm ont identifié des anomalies géné¬tiques sur le chromosome 21 surnuméraire. Ces dernières entraînent un dysfonctionnement des neurones qui secrètent la GnRH, une hormone connue pour son rôle dans la reproduction.
A partir de cette découverte, les scientifiques ont ensuite mené un essai clinique afin de tester les effets d’injections de la GnRH via un patch pendant 6 mois, sur des hommes porteurs de trisomie 21. Les résultats sont très prometteurs puisque ce traitement a permis d’améliorer leurs fonctions cognitives. Cela justifie le lancement d’une étude plus vaste – incluant des femmes – visant à confirmer l’efficacité de ce traitement pour les personnes atteintes de trisomie 21, mais aussi pour d’autres pathologies neurodégénératives, telles que la maladie d’Alzheimer.
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Septembre 2022 – Tolérance et efficacité démontrées d’un vaccin thérapeutique contre le cancer
Dans de nombreux cancers, la reproduction illimitée des tumeurs est liée à une enzyme, la télomérase. En temps normal, celle-ci est essentielle au renouvellement de nos cellules, en protégeant nos chromosomes et donc notre ADN. Or dans les cancers, son activité anormalement élevée entraîne une prolifération des cellules. Cibler cette enzyme ouvre la voie au développement de nouveaux traitements, notamment pour des cancers difficiles à traiter avec des chances de survie faible, comme le cancer du poumon, principale cause de mortalité liée au cancer dans le monde.
Les chercheurs ont développé un vaccin qui active le système immunitaire afin qu’il soit en mesure de détecter et de détruire les cellules cancéreuses porteuses de la télomérase. Ils ont ensuite démontré son innocuité, sa bonne tolérance et son efficacité chez 80 % de patients vac¬cinés atteints de cancer du poumon métastatique et en impasse thérapeutique. Une amélioration de la survie a été constatée pour la moitié d’entre eux.
Prochaine étape : démontrer l’efficacité de ce vaccin sur des tumeurs du cerveau, le cancer du foie ou encore cancers liés au papillomavirus. Des essais cliniques sont en cours.
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