2023-10-24 
Journée mondiale de l’amylose le 26 octobre

Nouvelle avancée pour les personnes vivant avec l’amylose ATTR héréditaire : les premières recommandations internationales pour une prise en charge globale centrée sur le patient et la famille.

Les progrès récents dans le traitement de l’amylose hATTR ouvrent des perspectives prometteuses pour les patients et appellent une prise en charge globale, au-delà du traitement des symptômes, pour améliorer la qualité de vie et l’autonomie des patients. C’est l’objectif de ces premières recommandations, issues d’un consensus qui donne un rôle clé aux communautés de patients de 27 pays. Un processus innovant, soutenu par le laboratoire Alnylam depuis 2020.
 
Un nouveau schéma de prise en charge pour améliorer la qualité de vie et l’autonomie des patients atteints d’amylose hATTR.
Les recommandations publiées dans le BMJ Open1 en septembre 2023 viennent combler l’absence de normes de prise en charge globale européennes harmonisées. Élaborées par un groupe d’experts, le Primary Consensus Panel, elles sont les premières à intégrer la voix des communautés de patients pour définir un nouveau standard de prise en charge. L’enjeu : aller vers une prise en charge globale et personnalisée en réponse aux différents besoins des patients, physiques, émotionnels et sociaux.
 
« L’amylose hATTR est une maladie multi-organes, héréditaire, progressivement invalidante et souvent mortelle. Sa complexité et sa gravité, différentes d’un malade à l’autre, signifient que tous les aspects de la vie de la personne sont affectés », explique la Dr Cécile Cauquil, neurologue à l'Hôpital Bicêtre AP-HP, Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales. « Les recommandations représentent une approche novatrice et un modèle pour les autres maladies rares. Elles répondent à deux besoins clés : travailler avec les patients pour intégrer leurs besoins à tous les niveaux de la prise en charge, et renforcer la coordination des soins. Même si la France a la chance de bénéficier de centres de référence et de compétences, la prise en charge doit être optimale partout sur le territoire, en veillant à la bonne coordination entre ville et hôpital ».
 
Des priorités nouvelles avec l’évolution de l’amylose hATTR vers la chronicité.
Restée longtemps sans réponse thérapeutique, l’amylose hATTR a connu une révolution avec l’arrivée il y a une dizaine d’années de traitements de plus en plus efficaces, qui ont permis d’améliorer l’espérance de vie des malades. L’amylose hATTR fait partie des 5 % des 7 000 maladies rares pour lesquelles des traitements de fond sont désormais disponibles2.
 
Ces nouvelles perspectives ont fait émerger d’autres priorités pour la prise en charge, notamment en matière de qualité de vie. Ces besoins ont été recensés par les associations de patients de 27 pays européens et sont adressés par les recommandations du Primary Consensus Panel.

Les principaux enjeux :
•    Un diagnostic et une initiation de traitement précoces chez les patients symptomatiques.
•    Des soins multidisciplinaires coordonnés et accessibles sur l’ensemble du territoire pour tous les patients.
•    Un dialogue ouvert entre les professionnels de santé et les patients pour une prise de décision partagée.
•    Un schéma thérapeutique personnalisé, centré sur le patient et la famille et comprenant des soins de support pour permettre aux patients de préserver leur indépendance et leur qualité de vie.
 
« Grâce au progrès thérapeutique on peut désormais vivre avec l’amylose hATTR. Il est d’autant plus crucial de permettre aux patients et à leur entourage de mener la vie la plus normale possible, de rester en activité, d’éviter les hospitalisations d’urgence », souligne Agnès Farrugia, Directrice de l’Association Française Contre l’Amylose et contributrice du Primary Consensus Panel. « Je suis très fière d’avoir contribué à l’élaboration de ces recommandations, qui reflètent l’expérience de l’ensemble de la communauté des patients ».
 
« Alnylam soutient les travaux du Primary Consensus Panel depuis 2020 et nous restons engagés pour favoriser la diffusion et la mise en application de ces recommandations, en France et dans tous les pays concernés. L’innovation thérapeutique ne suffit pas, nous voulons œuvrer au côté des patients et des soignants pour une prise en charge plus globale des maladies rares », a déclaré Jean-Baptiste Caquelin, Directeur Général d’Alnylam France.
 
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À propos de l’amylose hATTR
L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie héréditaire, progressivement invalidante et souvent mortelle, provoquée par des variants (c.-à-d. des mutations) du gène TTR. La protéine TTR est principalement produite dans le foie et joue le rôle de transporteur de vitamine A et de thyroxine. Les mutations pathogènes du gène TTR sont à l’origine d’une accumulation anormale de protéines et la formation de dépôts amyloïdes dans certains tissus tels que les nerfs périphériques et le cœur. Ceci entraine une neuropathie sensori-motrice périphérique, une neuropathie autonome et/ou une cardiomyopathie ainsi que d’autres manifestations de la maladie. L’amylose hATTR affecte environ 10 000 personnes à travers le monde. La survie médiane est de 4,7 ans après le diagnostic, avec une survie réduite (3,4 ans) pour les patients présentant une cardiomyopathie.
 
L’amylose héréditaire en France
L’amylose héréditaire est encore largement sous-diagnostiquée et sous-estimée : en 2014 on dénombrait 500 patients symptomatiques en France et 200 porteurs asymptomatiques3 (à risque de développer la maladie). La prise en charge globale du patient repose sur une coopération pluridisciplinaire qui peut être coordonnée par un médecin du centre national de référence ou d’un centre de compétence de la filière FILNEMUS, en lien avec les autres spécialistes (neurologues, cardiologues, ophtalmologistes…) et les équipes paramédicales. Des PNDS (plan national de diagnostic et de soins) ont été rédigés pour homogénéiser les pratiques en termes de diagnostic et suivi des patients hATTR.
Des RCP (réunions de concertations pluridisciplinaires) mensuelles sont organisées par le centre de référence pour les professionnels prenant en charge des patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine, pour des questions diagnostiques ou thérapeutiques.
 
À propos du Primary Consensus Panel et de la méthodologie
Le Primary Consensus Panel est un forum de collaboration entre patients et professionnels de santé, initié en 2020 à l’initiative de l’Alliance Amylose. L’objectif : dégager des recommandations communes pour la prise en charge globale des personnes atteintes d’amylose hATTR.
Le panel est composé de 14 membres multidisciplinaires de 8 pays représentant les patients, les groupes de défense des droits des patients, les principales spécialités cliniques (neurologie, cardiologie, physiothérapie, psychologie, nutrition et soins infirmiers) et l’industrie (Alnylam).
Le consensus sur les recommandations de prise en charge s’appuie sur une enquête de type Delphi auprès de 122 professionnels de santé et représentants de patients issus de 27 pays, en 3 tours de scrutin en ligne : vote pour former un Primary Consensus Panel ; vote sur les projets de recommandations de la part de la communauté internationale des cliniciens et des représentants de patients ; consolidation des recommandations par le panel et vote final par le groupe international si aucun consensus n’a été trouvé.
 
A propos de l’Association française contre l’amylose (AFCA)
L’AFCA est engagée depuis 1994 dans la lutte contre toutes les formes d’amylose et compte désormais 500 membres. Sa vocation : améliorer le parcours de tous ceux qui sont touchés directement ou indirectement par cette pathologie, alléger la souffrance physique et morale des
malades, les informer, les sortir de leur isolement et encourager la recherche.
L’AFCA développe et anime un réseau de tous les acteurs de la pathologie : patients, familles, médecins et soignants, chercheurs, institutions, industrie pharmaceutique… Elle a ainsi acquis une véritable légitimité de représentation des patients et des familles.
 
À propos d’Alnylam France           
Alnylam est la société biopharmaceutique leader en matière de traitements ARNi, elle est basée aux États-Unis, avec des sites opérationnels partout dans le monde. Créée en 2002 avec l’ambition de transformer des travaux de recherche récompensés par un prix Nobel en une classe de médicaments entièrement nouvelle, Alnylam s’attache depuis plus de 20 ans à transformer les possibilités scientifiques de l’ARNi en réalités thérapeutiques, afin d’améliorer la vie de nombreux patients en attente de nouvelles options thérapeutiques, partout dans le monde.