2024-01-08
Généthon : Une avancée majeure en thérapie génique
Une thérapie génique de la myopathie myotubulaire, conçue par l’équipe d’Ana Buj-Bello à Généthon, révèle son efficacité dans la revue The Lancet Neurology du 15 novembre. Sur les 24 enfants atteints par cette myopathie extrêmement sévère inclus dans l’essai clinique, au bout de cinq ans, 20 peuvent tenir assis au moins 30 secondes, 16 respirent sans assistance, 12 se lèvent seuls et 8 peuvent marcher sans soutien. Si des défis restent à relever pour comprendre les effets secondaires hépatiques graves observés chez quatre enfants, il s’agit là du premier traitement potentiel pour des enfants jusque présent trachéotomisés, gastrotomisés, et décédant pour la moitié avant l’âge de 18 mois.
