2025-02-12 
28 FÉVRIER : JOURNÉE DES MALADIES RARES

Vingt ans après la création des Centres de Référence spécialisés,un nouvel espoir de changer la trajectoire de vie des patients

Une maladie est dite rare si elle concerne moins d’une personne sur 2 000. En France, 3 millions de patients sont touchés : si ces maladies sont rares, les patients, eux, sont nombreux ! Pour éviter les retards de diagnostic qui trop souvent les condamnent à une aggravation de leur pathologie et une perte importante de leur qualité de vie, la France vient de se doter d’un outil essentiel concernant l’une de ces maladies : la parution du premier Protocole National de Diagnostic et de Soin pour la maladie de Niemann Pick*.

Niemann Pick : une maladie grave, complexe et méconnue

La maladie de Niemann Pick est une maladie métabolique héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme intracellulaire. C’est une maladie grave, potentiellement mortelle. Méconnue, complexe à identifier, cette pathologie est souvent dépistée tard, voire pas du tout dépistée. Une fois diagnostiqués, les patients ont besoin d’une expertise extrêmement pointue pour être suivis, ce qui a conduit la France

Communiqué de presse