Les maladies hémorragiques constitutionnelles, une filière qui fédère pour l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients
La filière MHEMO (Maladies HEMOrragiques constitutionnelles) a pour objectif de regrouper et d’optimiser les prises en charge des patients présentant un syndrome hémorragique de gravité variable et d’origine génétique
Les pathologies prises en charge par la filière sont les suivantes :
- L’hémophilie
- Les autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation
- La maladie de Willebrand
- Les pathologies plaquettaires constitutionnelles
Les missions :
• Coordonner les actions entre les centres de traitement et les différents partenaires.
• Informer les patients, leurs proches, le grand public et l’ensemble des professionnels de santé.
• Rassembler l’ensemble des acteurs autour d’un projet commun (amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du patient).
• Animer les rencontres, le réseau, les échanges au sein de la filière.
• Encourager les collaborations européennes et internationales
LA FILIÈRE DE SANTÉ MALADIES RARES MHEMO a été créée en décembre 2014, dans le cadre du second plan national maladies rares (2011-2016). Elle s’appuie sur le maillage territorial de centres de référence et de centres de ressources et de compétences sur un ensemble de spécialités (biologie, pédiatrie, médecine interne etc…).
Le 1er plan national maladies rares 2005-2008 avait en effet permis la création des centres de référence maladies rares. Dans le domaine des troubles de la coagulation, 3 centres ont vu le jour :
- CRH : Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation
- CRMW : Centre de Référence Maladie de Willebrand
- CRPP : Centre de Référence Pathologies plaquettaires constitutionnelles
Les objectifs sont vastes pour la filière MHEMO :
- ASSOCIATION : Développer les liens et les actions d’information avec l’association des malades de la filière (Association Française des Hémophiles (AFH)).
- AUTONOMIE : Promouvoir et faciliter l’accès à l’éducation thérapeutique du patient (ETP). Accompagner les enfants/ adolescents vers l’âge adulte (transition)
- BONNES PRATIQUES : Coordonner et améliorer la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients - s’assurer de l’harmonisation des pratiques, de la rédaction des référentiels et de la diffusion des recommandations.
- COMMUNICATION : Mettre en place des outils de communication permettant la visibilité de la filière par les patients, leurs proches et les professionnels de santé.
- DIAGNOSTIC : Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques en intégrant les analyses génomiques dans la pratique clinique pour les indications validées
- ÉPIDEMIOLOGIE : Optimiser et assurer la qualité de la collecte des données cliniques à des fins d’harmonisation, de suivi et de recherche pour toutes les pathologies prises en charge par les centres de la filière.
- E-SANTE : Développer la télémédecine et l’innovation en e-santé et faciliter la prise en charge en urgence.
- EXPERTISE CLINIQUE : Harmoniser, coordonner l’activité et l’expertise pluridisciplinaire des 3 centres de référence, et optimiser le parcours de soins (y compris outre-mer).
- EUROPE : Renforcer la lisibilité et l’expertise au niveau national et international en développant des liens et actions avec les programmes européens (voire internationaux).
- FORMATION/INFORMATION : Renforcer les actions de formation et d’enseignement du personnel médical et paramédical.et des patients
- MÉDICO-SOCIAL : Faciliter le repérage et l’orientation du patient dans le système de prise en charge médico-social, social et éducatif.
- RECHERCHE : Coordonner et faciliter les actions de recherche fondamentale, translationnelle, clinique et en sciences humaines et sociales entre les CRMR, les laboratoires de diagnostic, les équipes de recherche en France et à l’échelle internationale et renforcer les liens entre les différents partenaires.
Un plan de 21 actions pour 5 ans, réparties en 4 axes, a été défini :
Axe 1 : Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
Axe 2 : Promouvoir, Développer et soutenir la recherche
Axe 3 : Soutenir et participer aux actions européennes et internationales
Axe 4 : Développer et renforcer l’enseignement, la formation, l’information et la communication
Zoom sur le CHU-Lille, centre de référence site coordinateur de la Maladie de Willebrand
L’équipe du CHU-Lille est pluriprofessionnelle avec de nombreux profils : médecins, biologistes, chercheurs avec plusieurs spécialités dont l’hémostase, la pédiatrie et l’hématologie. Une diversité d’expertise qui accompagne l’innovation ! Le CHU de Lille est le pôle de coordination de la filière et un centre de recherche/d’expertise historique pour ces pathologies rares.
« Nous vivons une petite révolution sur les possibilités de traitement ! lorsque j’ai commencé ma carrière en 1995, pour les patients hémophiles j’avais le choix entre 2 ou 3 médicaments. Ces 5 dernières années, nous avons vu l’émergence de nouveaux traitements innovants, conséquence de l’essor des biotechnologies et au bénéfice de nos patients. Nous devons nous tenir au courant de ces nouvelles méthodes et technologies – c’est un apprentissage constant ! » souligne le Pr Sophie Susen, coordonnatrice de la filière MHEMO.
« Cette intensification de la recherche est une amélioration considérable pour les patients, qui seront beaucoup moins captifs de nos centres. Ce sont surtout des évolutions pour l’Hémophilie. Nous sommes pour notre part centre de référence Maladie de Willebrand, une maladie très hétérogène. Depuis quelques années, nous développons un nouveau traitement et de nouvelles approches diagnostiques. Nous travaillons également sur une nouvelle façon de qualifier le fardeau de la maladie – regarder les conséquences de la maladie sur la vie du patient (consommation de soin, arrêt de travail, saignements etc…) – Il s’agit de porter un autre regard sur la maladie et sur les traitements, et d’en mesurer l’impact de manière plus générale !
Les associations de patients sont également de plus en plus impliquées dans nos activités – un véritable enrichissement pour notre quotidien (la perception de la recherche, les perceptions d’une impasse de diagnostic, les échanges sur les conceptions, etc…).
Le CHU-Lille est le pôle de coordination de la filière et nous participons aux recrutements des essais cliniques. Notre cœur de métier est axé sur la maladie de Willebrand.
Nous avons une labellisation INSERM pathologies cardiaques, hémostase et anomalie du flux sanguin. Nous utilisons des modèles qui entrainent des altérations de l’hémostase et qui exposent à un risque de complication hémorragique comme dans ces maladies rares. Nous développons des approches expérimentales pour caractériser certains types de saignements et certains types d’anomalie du facteur Willebrand. A partir de là, nous développons de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques. La caractéristique de cette protéine est qu’elle est très active et interagit avec de nombreux partenaires– ce qui nécessite de mettre en œuvre un grand nombre d’analyses différentes pour en évaluer l’activité. Par exemple, nous venons de développer un nouvel outil de diagnostic d’une altération du facteur Willebrand. Notre particularité est de pouvoir tester ces nouveaux outils auprès des patients. Nous travaillons également en étroite collaboration avec les cardiologues pour de nouvelles approches innovantes.
Nous avons également une expertise très forte pour le diagnostic de ces anomalies, tant pour les patients que pour la recherche. Certaines analyses sont d’ailleurs disponibles uniquement ici à Lille.
Pour l’avenir, nous allons utiliser les données du SNDS (Système national des données de santé) rendus accessibles, afin d’analyser l’intégralité de l’histoire des patients et de les mettre en lien avec les maladies rares, avec une approche plus épidémiologique. Un vrai sujet pour la suite ! »
La filière regroupe l’ensemble des acteurs œuvrant dans le domaine des maladies hémorragiques familiales, tels que les 30 centres de ressources et de compétences maladies hémorragiques constitutionnelles, les 6 centres de traitement des maladies hémorragiques constitutionnelles, les 17 laboratoires de biologie moléculaire constituant le réseau GENOSTASE, 35 laboratoires d’hémostase, 7 sociétés savantes, des associations de patients ou encore 13 unités de recherche etc… La filière a cet avantage de forcer à l’expertise partagée, avec la mise en commun des expériences pour conclure à un diagnostic et définir le traitement optimal pour chaque patient.
De nombreuses évolutions ont déjà vu et vont encore voir le jour en faveur des patients, avec notamment de nouveaux traitements proposés par les industries pharmaceutiques.
Pour en savoir plus : www.mhemo.fr
Contact : ghe.mhemo@chu-lyon.fr
E. Bouillard
En France :
7 500 Patients atteints d’hémophilie et autres déficits en facteur de coagulation
5 à 10 000 Patients atteints de la maladie de Willebrand
1/30 000 = prévalence des personnes présentant une pathologie plaquettaire
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