Prévenir l’Hypercholestérolémie familiale pour éviter un scandale sanitaire !
L’Association des Hypercholestérolémies familiales et Lipoprotéines(a) (ANHET.f) et l’Alliance maladies rares appellent les pouvoirs publics à organiser le dépistage universel précoce de l’Hypercholestérolémie familiale.
Alors que dépister l’Hypercholestérolémie familiale à un âge précoce est simple, peu coûteux et que les traitements de la maladie, dès le plus jeune âge, sont efficaces, 250 000 personnes dont 50 000 enfants ne sont toujours ni dépistés, ni traités en France et courent, de fait, un risque mortel.
Aussi, le 28 novembre 2023, dans le cadre d’une conférence de presse conjointe, l’Association pour les Hypercholestérolémies familiales et Lipoprotéines(a) et l’Alliance maladies rares, aux côtés des experts scientifiques et des patients, ont pointé le risque d’un véritable scandale sanitaire en France.
Qu’est-ce que l’Hypercholestérolémie familiale ?
Rappelons que l’Hypercholestérolémie familiale (HF), maladie génétique mortelle et héréditaire, peut provoquer le décès avant 20 ans de malades atteints de la forme rare (homozygote), et celui de malades atteints de la forme la plus fréquente (hétérozygote) dès 30 à 40 ans, s’ils ne sont ni dépistés ni traités dès leur jeune âge. Alors que la mucoviscidose, notamment, fait l’objet d’un dépistage systématique et précoce de la population générale, et cela alors que sa prévalence est quarante fois moindre (de l’ordre de 6 000 personnes en France, contre environ 250 000 malades d’HF), l’Hypercholestérolémie familiale ne relève jusqu’à présent d’aucune démarche nationale de prévention.
Il existe deux formes d’Hypercholestérolémie familiale :
- Une forme homozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol 6 à 8 fois supérieur à la normale (entre 4 et 12 g/l). Cette forme rare affecterait 1 personne sur 100 000 à 300 000 soit environ 250 personnes en France.
- Une forme hétérozygote associée à un taux de LDL-Cholestérol 2 fois à 3 fois supérieur à la normale (entre 1,9 g/l et 4 g/l). 1 personne sur 250 serait atteinte de cette forme soit plus de 250 000 personnes en France.
Ces taux anormalement élevés de LDL-Cholestérol sont liés à sa mauvaise élimination de la circulation sanguine. Ce « mauvais cholestérol » peut s’accumuler au niveau :
- Des artères, ce qui favorise dès l’enfance la progression de l’athérosclérose à l’origine de complications cardiovasculaires, souvent précoces (avant 20 ans chez les patients homozygotes et avant 50-60 ans chez les patients hétérozygotes).
- De la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d’Achille (xanthomes) et des paupières (xanthélasmas), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres.
- De l’œil, formant un arc de cercle blanchâtre autour des iris (arcs cornéens ou gérontoxons).
Les personnes atteintes d’Hypercholestérolémie Familiale sont considérées comme à haut risque cardiovasculaire.
Or, selon une étude récente conduite par l’économiste de la santé, Gérard de Pouvourville, à la demande d’ANHET.f, les enfants atteints d’Hypercholestérolémie familiale, dépistés à un âge précoce, gagneraient en moyenne huit années de vie. Aussi, dans un pays qui place la prévention au cœur des politiques de santé publique, ne pas prévenir le décès brutal de milliers d’enfants et d’adultes relève d’une impuissance, lourde de conséquences.
Les experts scientifiques ont présenté cinq propositions dans le cadre du premier Livre Blanc sur l’Hypercholestérolémie familiale :
1/ Lancer le dépistage précoce universel de l’Hypercholestérolémie familiale et structurer le parcours de soins pédiatriques
2/ Engager un dispositif de formation de grande ampleur des médecins praticiens et des étudiants en médecine, pour renforcer le diagnostic et la prise en charge de l’Hypercholestérolémie familiale
3/ Améliorer la prévention primaire des patients atteints d’Hypercholestérolémie familiale
4/ Faciliter l’accès aux innovations thérapeutiques des malades atteints d’Hypercholestérolémie familiale sévère
5/ Développer, en priorité, l’accompagnement médico-social des patients lourdement touchés par l’Hypercholestérolémie familiale et ceux en situation de précarité.
ANHET.f s’engage pour les patients
ANHET.fr a été créée en 2013. L’association est indépendante et gérée par des bénévoles, via un conseil d’administration. Le fonctionnement est également encadré par un conseil scientifique composé d’experts bénévoles. L’association fonctionne également avec le soutien institutionnel de AMGEN, CHIESI, SANOFI, NOVARTIS ou encore ULTRAGENYX
L’association ANHET.f s’engage pour informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon à diffuser l’état des connaissances scientifiques et médicales, à faciliter et améliorer le diagnostic et à faire connaître et reconnaître cette maladie génétique.
L’ANHET.F favorise l’échange entre patients et apporte une aide technique et morale aux familles confrontées à une Hypercholestérolémie Familiale. ANHET.f développe un maillage du territoire pour rencontrer ses adhérents, grâce à ses ambassadeurs/représentants en région. L’association s’inscrit dans le réseau HF international.
ANHET.f a rejoint l’alliance des maladies rares.
Hélène BERRUE GAILLARD, présidente d’Alliance Maladies rares « 3 Millions de Français sont concernés par nos Maladies rares. Nous luttons contre le déficit de prévention, avec une errance de diagnostic et in fine une perte de chance. Pour plus de 70%, les symptômes apparaissent pendant l’enfance. Il est essentiel de parler de pédiatrie et donc de parler de Prévention et de Dépistage précoce, pour prendre en charge la maladie le plus tôt possible ! Dans le quatrième plan maladies rares que nous sommes en train de construire, nous mettons l’accent sur le dépistage & la prévention. Soutenir les actions de l’ANHET.f est donc essentiel pour nous.»
ANHET.f poursuit son combat pour porter la voix des malades et des familles et le président d’ANHET.F, Lionel Ribes, refuse le statu quo et appelle à un dépistage précoce et universel de l’Hypercholestérolémie familiale par le déploiement d’un bilan lipidique simple et peu coûteux « Seule solution pour donner à chacun un accès à une juste prévention et une prise en charge efficace. ».
Portrait de Lionel RIBES
Contacts :
Laurence SIMON : laurence.simon@akkanto.fr
Lionel RIBES, président d’ANHET.f : anhet.f@anhet.fr
E.Bouillard
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