La filière FAI²R, une réponse aux maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares
FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, financée et pilotée par le Ministère chargé de la santé. Cette filière a été créée en septembre 2014 via le deuxième plan National Maladies Rares. FAI²R est animée par deux coordinateurs, le Pr Eric Hachulla (médecin d’adulte) et le Pr Alexandre BELOT (Pédiatre), tous les deux responsables d’un CRMR (Centre de Référence Maladies Rares).
.jpg)
La filière est organisée autour de deux axes :
- un comité de pilotage, qui comprend les deux coordinateurs ainsi que le Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE et le Pr Christophe RICHEZ une cheffe de projet le Dr Hélène MAILLARD
- un conseil scientifique comprenant le coordinateur de chacun des 18 centres de référence, 7 médecins représentant les centres de compétence, 7 représentants médecins de sociétés savantes en lien avec la filière, un représentant de la structure partenaire CRI-IMIDIATE (RéseauF-CRIN), un représentant des laboratoires de diagnostic et 5 représentants des associations de patients, permettant ainsi de répondre aux missions d’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients et de former, d’interagir à l’échelle nationale et internationale et de dynamiser la recherche.
FAI²R permet de fédérer les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients adultes et pédiatriques. Les principales pathologies prises en charge par la filière sont le lupus systémique, la sclérodermie systémique et les autres connectivites, les arthrites juvéniles idiopathiques pour les maladies auto-immunes, les fièvres récurrentes génétiques ou non, la maladie de Still pour les maladies auto-inflammatoires.
Ces pathologies sont nombreuses, on en dénombre une centaine actuellement, et elles ne sont probablement pas encore toutes identifiées : beaucoup de patients n’ont pas de diagnostic nosologique précis (exemple : maladies auto-inflammatoires inclassées).
On estime à 60 000 environ le nombre de personnes en France qui seraient atteintes d’une maladie auto-immune ou auto-inflammatoire rare, dont environ 11% sont en impasse diagnostique. Ces pathologies sont pour la grande majorité des maladies chroniques évoluant par poussées. Le patient alterne des phases d’activité de la maladie et de calme relatif, parfois associées à des séquelles des poussées pouvant entraîner un handicap. Certaines de ces pathologies débutent dès l’enfance et se poursuivent tout au long de la vie. D’autres ne touchent quasiment que l’adulte et sont exceptionnelles chez l’enfant.
Certaines de ces maladies sont en nombre croissant, du fait des progrès de la génétique, en particulier pour les formes à début précoce associées à des mutations génétiques, définissant d’authentiques maladies inflammatoires monogéniques. Il n’existe pas actuellement de traitement curatif pour la plupart de ces pathologies, les traitements utilisés sont seulement suspensifs, ils permettent de traiter la poussée mais pas la maladie. Ces traitements associent en général une corticothérapie, avec ou sans immunosuppresseurs et, en cas d’échec ou parfois en première ligne, des traitements ciblés qui constituent de réelles innovations thérapeutiques pour les patients, mais avec un coût financier important. En outre, les corticoïdes se révèlent être parmi les principaux pourvoyeurs de séquelles au long cours, justifiant le recours à des thérapies innovantes.
FAI²R coordonne un réseau de santé composé de centres de référence (sites coordonnateurs et sites constitutifs) et de centres de compétence adultes et pédiatriques sur le territoire métropolitain et l’outre-mer.
• 18 centres de référence (6 sites coordonnateurs et 12 sites constitutifs)
• 68 centres de compétence (35 adultes et 33 pédiatriques)
• 16 associations de patients
• 43 laboratoires de diagnostic et de recherche
• 8 sociétés savantes
Un véritable maillage d’expertise national. En janvier 2019, la filière a été labellisée pour la 2ème fois par le Ministère chargé de la santé, pour la période 2018-2022. Ses actions sont donc reconduites et suivront le Plan National Maladies Rares 3, qui renforce le lien des filières de santé maladies rares.
Au-delà de toutes ces activités pour le soin, le diagnostic, l’information et la formation, la filière soutient la recherche avec plusieurs axes de développement :
- Encourager la recherche clinique et translationnelle via le réseau CRI-IMMIDIATE qui représente la structure privilégiée pour les travaux de recherche de la filière, afin de faciliter le rapprochement entre les équipes de recherche et les équipes de soins, de repérer et diffuser des appels à projets dans le domaine des maladies auto-immunes ou auto-inflammatoires rares et de fournir une aide méthodologique aux projets de recherche
- Encourager le déplacement de chargé.e.s de mission dans les centres de compétences pour l’implémentation des dossiers dans les bases de données / registres / BaMaRa (Base de données Maladies Rares)/ cohortes existants.
- Mettre à jour tous les ans les annuaires BDD/registres/cohortes existants
- Mettre à jour tous les deux mois l’annuaire des protocoles de recherche clinique en cours
- Organiser une journée Recherche annuelle afin de faire rencontrer les équipes des différents CRMR de la filière.
Les perspectives pour 2021 :
- Poursuite du développement de la communauté, notamment sur les réseaux professionnels en proposant davantage de contenus ciblés
- Poursuite de la nouvelle rubrique « Questions de patients » sur les 12 prochains mois
- Visibilité du site internet
- Lancement des vidéos de vulgarisation des maladies rares
- Développement de la nouvelle rubrique de podcasts
- Adaptation des projets selon l’évolution de la situation sanitaire (live facebook, témoignages etc…)
- Acquisition d’un nouveau réseau social : instagram, afin de cibler les plus jeunes
- Lancement des vidéos de sensibilisation « Handicap invisible »
Rendez-vous en Juin 2021 pour la 2ème Journée inter-filières de santé maladies rares dédiée à l’éducation thérapeutique du patient.
Pour en savoir plus : www.fai2r.org
Contacts : Dr Hélène MAILLARD (cheffe de projet) et Mme Charlotte LEJEUNE (chargée de communication) Adresse de contact : contactfai2r@gmail.com
E. Bouillard
Partager cet article : |
