Zoom sur la Filière AnDDI-Rares !
Unique et pionnière, la Filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares) a été créée fin 2014. Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, la prise en charge, la recherche et la formation des maladies avec anomalies du développement somatique et cognitif.
Pour rappel, les anomalies du développement (AD) embryonnaire couvrent le champ très vaste des syndromes dysmorphiques ou malformatifs rares, associés ou non à une déficience intellectuelle (DI), soit plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes, et un très grand nombre d'anomalies chromosomiques.
Les AD touchent plus de 3 % de la population soit environ 1.8 millions de personnes en France. On compte 40000 nouveaux cas par an, toutes étiologies confondues. Ces pathologies comprennent les caractéristiques suivantes :
- Un diagnostic souvent difficile, qui requiert l'expertise clinique et biologique d'équipes entraînées. Environ 50% des patients n'ont pas encore de diagnostic, ce qui impose des réévaluations régulières et un investissement majeur dans les technologies pangénomiques innovantes (ACPA, séquençage à haut débit) ;
- Une prise en charge multidisciplinaire coordonnée, souvent lourde, dépendant largement de structures éducatives spécialisées, rééducatives, médico-éducatives, et nécessitant de nombreuses interactions avec les partenaires extrahospitaliers ;
- Une prise en charge familiale, avec suivi psychologique, social et conseil génétique ;
- Une recherche de qualité, permettant d'améliorer les connaissances sur l'épidémiologie, l'histoire naturelle, la physiopathologie grâce à des études de cohorte nationale avec en point de mire les solutions thérapeutiques tant attendues.
Le pilotage de la filière
L’animatrice de la filière AnDDI-Rares est le Pr Laurence Olivier-Faivre, responsable du centre de génétique du CHU Dijon-Bourgogne. Elle est secondée par un chef de projet, Laurent Demougeot, également localisé à Dijon et 4 chargées de missions en France (2 à paris, 1 à Angers et 1 à Lyon) pour la coordination opérationnelle.
La filière est administrée par un comité de pilotage composé du coordonnateur général, des 20 coordinateurs des 4 axes principaux et des 6 commissions transversales, des 14 représentants des différents groupes de travail, mais aussi d’un représentant des laboratoires de diagnostic, d’un représentant des équipes de recherche, d’un représentant des internes de génétique, et de 3 représentants d’associations élus par les associations partenaires de la filière.
Le comité de pilotage se réunit tous les trois mois afin de définir les orientations et actions de la filière. La filière possède également un comité d’interface avec la filière DéfiScience, avec laquelle elle partage des actions et dont le champ de travail est proche.
Depuis 2014, le comité de pilotage reçoit une enveloppe annuelle de la DGOS (Direction générale de l’Offre de soins), qui permet la réalisation des différentes actions.
L’organisation du réseau AnDDI-Rares
La filière AnDDI-Rares permet une interaction entre les différents acteurs maladies rares dans le champs des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle sur le territoire. AnDDI-Rares est composée de:
55 centres d’expertise clinique
44 laboratoires de diagnostique (biologie moléculaire et cytogénétique)
60 associations partenaires
36 laboratoires de recherche
9 sociétés savantes.
Elle rassemble au moins 400 généticiens.
Comme toutes les filières de santé maladies rares, la filière AnDDI-Rares est organisée autour de 4 axes principaux :
- Diagnostic et prise en charge : améliorer le parcours de soin et la qualité de vie des patients,
- Recherche : développer des innovations scientifiques orientées vers la recherche internationale,
- (In)Formation : former et informer les professionnels de santé, les associations et le grand public sur les anomalies du développement,
- Europe : développer les collaborations avec les réseaux européens de référence
En parallèle de ces 4 axes de travail majeurs, la filière AnDDI-Rares a mis en place 6 commissions transversales (Sans diagnostic, Outre-mer, Fœtopathologie, Ethique, Communication, Associations). Chaque axe ou commission est composé de 2 coordonnateurs, d’un groupe de travail, de représentants d’associations et de chargées de mission.
Une lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique
La lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique est un point d’intérêt majeur, compte tenu de l’arrivée de nouvelles technologies en diagnostic, une véritable révolution pour les patients et leur famille. Cette implication autour du diagnostic des maladies rares est soutenu par le Plan Maladies Rares 3 mais aussi la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025, qui vise à intégrer la médecine génomique dans le parcours de soins courant et la prise en charge des maladies rares notamment.
Les équipes de recherche sont déjà en marche vers l’après-génome, c’est-à-dire les OMICS (transcriptomique, protéomique, métabolomique,…), ces technologies qui peuvent permettre d’identifier les bases génétiques d’une pathologie malgré une analyse de génome négative.
A terme, il est attendu de sortir les patients avec anomalies du développement des situations d’impasse diagnostique. Des interactions très fortes existent avec le réseau européen de référence (ERN) ITHACA dédié aux anomalies du développement et à la déficience intellectuelle.
La filière œuvre pour la formation de tous les publics autour de la question de l’errance et de l’impasse diagnostique et des nouvelles technologies.
Une innovation dynamique au sein de la filière
La filière souhaite également promouvoir l’innovation et a dans ce cadre mis en place « AnDDI-Treat », un réseau national de plateformes compétentes pour les essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares, mais aussi « AnDDI-Research », permettant les appels à collaborations pour augmenter les interactions de recherche au niveau national. Les appels à collaboration sont réguliers et consultables sur le site internet.
La filière s’axe sur une recherche clinique, translationnelle et thérapeutique structurée. Elle déploie des efforts importants afin de développer des projets de recherche nationaux emblématiques, mais également en lien avec d'autres filières, tels que :
- Un projet de recherche intitulé "Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle" (DISSEQ), en collaboration avec la filière DéfiScience, a été retenu dans le cadre du Programme de Recherche Médico-Economique;
- Le projet FASTGEN, ayant pour objectif de tester la faisabilité d’un circuit rapide de séquençage de génome pour les situations où un diagnostic était requis pour la prise en charge réanimatoire.
- Le projet AnDDI-Prenatome ayant pour objectif d’évaluer les difficultés de mise en place du séquençage haut débit d’exome en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes d’appel échographiques.
La communication au sein de la filière AnDDI-Rares
La filière de la santé communique par le biais de son site internet http://anddi-rares.org. Toutes les actions réalisées sont présentées dans les différentes newsletters. Notez que le « blog du Pr Folk – Vivre avec une maladie génétique rare » propose des informations sur les maladies rares, destinées principalement aux patients et familles qui viennent en consultation.
En conclusion, La filière AnDDI-Rares souhaite promouvoir l’innovation dans le domaine des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle en mettant en relation tous les acteurs de ce champ (tutelles, généticiens cliniciens et biologistes, chercheurs, instituts de prise en charge hors hôpital, associations de patients, …) et en proposant des actions pour mettre en place une nouvelle médecine, moderne, translationnelle et personnalisée.
M. HASLÉ
Contact :
AnDDI-RARES
CHU Dijon-Bourgogne
Tel : 03 80 28 14 12
anddi-rares@chu-dijon.fr
http://anddi-rares.org
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