2023-08-17
Mois de sensibilisation à la SMA : pourquoi le dépistage néonatal est-il un pilier clé de la prévention en matière de santé ?
S’il reste moins célèbre à ce jour qu’Octobre rose ou que Movember, le mois d’août est depuis quelques années consacré à la sensibilisation à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA (de l’anglais Spinal Muscular Atrophy). Cette maladie génétique, qui touche les neurones moteurs et entraîne une atrophie progressive des muscles, mérite d’être mieux connue : elle concerne chaque année 1 nouveau-né sur 7 000, soit une centaine de bébés en France. Dans sa forme la plus grave (60% des cas), 80% des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans1. Or, grâce aux progrès de la médecine et du dépistage, il existe désormais un vrai espoir de guérison pour les enfants touchés par la maladie.
A l’occasion du mois de sensibilisation, Revvity, leader mondial du dépistage néonatal, revient sur les enjeux du dépistage de la SMA et les dernières avancées du dépistage des nouveau-nés.
Pourquoi le dépistage néonatal de la SMA est-il important ?
Dans la prévention de la SMA, le dépistage à la naissance joue un rôle essentiel : il permet de poser un diagnostic dès les premiers jours de la vie. C’est un facteur crucial car, si trois traitements ont permis de révolutionner la prise en charge des bébés souffrant de SMA depuis 2017, ils sont surtout efficaces avant l’apparition des symptômes. C’est pourquoi il est important que la SMA soit pleinement intégrée au programme national de dépistage néonatal : celui-ci ouvre la porte vers une meilleure qualité de vie pour ces enfants qui auparavant subissaient de lourds handicaps.
Qu’est-ce que le projet Depisma ?
Depisma est une étude dite « préfiguratrice » de deux ans, lancée en décembre 2022 dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. D’un point de vue médical, il y a aujourd’hui un consensus large autour du bien-fondé du dépistage de la SMA. Nous savons détecter et traiter cette maladie. Il s’agit maintenant de démontrer que nous sommes capables de déployer ce dépistage à grande échelle, en s’intéressant à des paramètres très concrets : les délais de réponse et de traitement, les modalités d'information des familles, les coûts, l’installation du matériel nécessaire, la mobilisation des personnels de santé concernés et des laboratoires. L’objectif de l’étude Depisma est donc de donner aux décideurs publics tous les éléments pour qu’à l’issue de cette phase, le dépistage de la SMA soit acté au niveau national, comme c’est déjà le cas dans d’autres pays (à l’instar de l'Allemagne ou de la Belgique), et étendu aux autres régions françaises.
La biologie moléculaire, une avancée pour le dépistage néonatal ?
Le dépistage de la SMA représente également un pas en avant pour le dépistage néonatal dans son ensemble. A la différence d’autres maladies rares, comme la mucoviscidose, il n’existe pas de marqueur biochimique pour la SMA. Pour détecter cette maladie, il est nécessaire d’identifier le gène concerné. Les innovations technologiques en matière de diagnostic moléculaire, portées par des acteurs tels que Revvity, et les progrès dans la connaissance du génome, ont rendu possible un tel dépistage. Si cette technologie est déjà à l’œuvre dans plusieurs pays européens, en France, c’est la première fois que nous faisons appel à la biologie moléculaire.
Comme l’explique le Professeur Vincent Laugel, responsable du projet Depisma, « la génétique moléculaire en période néo-natale ne doit pas faire peur : il s’agit juste d’un moyen d’accéder plus vite et plus largement au diagnostic de maladies traitables et de réduire le handicap des enfants atteints. Il n’est pas raisonnable de fermer la porte à cette avancée médicale alors que les enfants concernés ont besoin d'un traitement précoce. D'autres maladies pourront en bénéficier demain. »
Le dépistage néonatal : un pilier de la prévention en matière de santé
La SMA n'est pas la seule maladie à bénéficier des progrès de la science en matière de dépistage néonatal : les technologies disponibles permettent aujourd’hui de détecter plus de 50 maladies rares, souvent d’origine génétique, curables ou traitables. En Italie, le programme national de dépistage néonatal en inclut 48, en Autriche et en Pologne, 29. En France, 13 maladies rares sont dépistées depuis le 1er janvier 2023 contre 6 auparavant2 et l’intégration de 5 maladies rares supplémentaires en 2024 est à l’étude.
« Le dépistage néonatal fait partie des systèmes de prévention les plus importants », explique Clara Attia, Directrice Générale de Revvity pour la région Europe du Sud. « A l’image de la mucoviscidose ou de l’hyperthyroïdie congénitale, l’ensemble des maladies détectées par le dépistage néonatal, fatales ou lourdement handicapantes si rien n’est fait, sont soignables ou traitables tôt dans la maladie. Le dépistage permet de détecter les signes métaboliques chez les nouveau-nés ayant hérité d'une double mutation d'un gène de l'ADN qui déclenche la maladie ».
Pris en charge par l’Assurance maladie, le dépistage néonatal concerne en France tous les nouveau-nés et permet, lorsqu’une maladie est détectée, de leur apporter très vite l’accompagnement médical dont ils ont besoin. Depuis 1972, année de lancement du programme national de dépistage, plus de 35 millions d’enfants ont bénéficié de ce diagnostic précoce et décisif. Les avancées de la science vont permettre dans les prochaines années d’élargir ce programme à de nouvelles maladies et d’accompagner de nombreux enfants qui auparavant ne pouvaient être traités faute de diagnostic.
Revvity, au cœur du dépistage néonatal, en France et dans le monde
Revvity, entreprise spécialiste des solutions scientifiques dans les domaines des sciences de la vie et du diagnostic médical, est le leader mondial du dépistage néonatal. En France, les solutions de dépistage de Revvity sont utilisées pour dépister l’ensemble des nouveau-nés, soit 700 000 bébés par an. Dans le monde, environ 40 millions de bébés dans 110 pays sont soumis annuellement à un dépistage via des tests Revvity ce qui permet de sauver la vie d’environ 75 bébés par jour en moyenne. Revvity participe activement à plusieurs projets phares pour l’extension du dépistage à de nouvelles maladies. L’entreprise est actuellement partenaire des CHU de Strasbourg et Bordeaux dans le cadre du projet Depisma, deux études pilotes, annoncées en juin 2022, pour le dépistage de l’amyotrophie spinale infantile (SMA), qui touche une centaine de bébés par an en France. Elle participe aussi depuis 2021 à une étude pilote du CHU de Rouen sur le dépistage des maladies lysosomales graves.
Clara Attia, Directrice Générale de Revvity pour la région Europe du Sud, se tient à votre disposition pour évoquer les enjeux du dépistage néonatal, vous présenter l’expertise de Revvity dans ce domaine et les dernières avancées scientifiques et technologiques.
1 https://www.chru-strasbourg.fr/wp-content/uploads/2022/06/DP_DESPISMA_1ER_DEPISTAGE_GENETIQUE_EN_FRANCE.pdf
2 https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/DNN
À propos de Revvity
Pour Revvity, « impossible » est une source d’inspiration et une injonction à agir. Revvity fournit des solutions scientifiques, des technologies, une expertise et des services garantissant des flux de travail complets allant de la découverte au développement, et du diagnostic au traitement. Nous repoussons les limites du possible dans le domaine de la santé, et plus particulièrement dans les technologies multiomiques translationnelles, l’identification de marqueurs biologiques, l’imagerie, la médecine prédictive, le dépistage et le diagnostic, l’informatique, etc.
Avec plus de 3 milliards de dollars de revenus en 2022 et plus de 11 000 salariés, Revvity s’engage au service des entreprises pharmaceutiques et de biotechnologie, des laboratoires de diagnostic, des universités et du secteur public dans plus de 190 pays. L’entreprise fait partie du S&P 500 index.
