2021-07-20
METAFORA biosystems, l’AP-HP ET Cerba HealthCare ont présenté les résultats de l’étude de validation du test METAglut1 lors du 3ème congrès européen sur le syndrome de deficit en Glut1.
Le test METAglut1™, fruit d’une collaboration entre METAFORA biosystems, des équipes de l’AP-HP et de plus de 30 centres investigateurs, et Cerba HealthCare, vise à diagnostiquer précocement cette maladie rare encore sous-diagnostiquée.
La maladie de De Vivo, ou syndrome de déficit en Glut1, est une maladie neurologique rare et handicapante relativement méconnue du corps médical mais pour laquelle il existe un traitement. Selon les estimations1, plus de 3 000 personnes seraient atteintes de la maladie de De Vivo en France, et plus de 90% d’entre elles ne seraient pas diagnostiquées à ce jour. Chez les patients atteints, le transporteur permettant aux cellules du cerveau de capter le glucose dysfonctionne. La baisse de glucose dans le cerveau entraine des crises d’épilepsie, des accès de mouvements anormaux et des retards de développement. Or, à l’inverse de nombreuses maladies génétiques, la maladie de De Vivo dispose d’un traitement sous la forme d’un régime alimentaire riche en lipides (appelé régime cétogène) qui permet une amélioration importante des symptômes des patients. Par ailleurs, des molécules visant à contourner le déficit lié au manque d’approvisionnement du cerveau en glucose sont en cours d’évaluation. Un enjeu majeur est donc de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible pour mettre en place le traitement adéquat.
La promesse de ce nouveau test sanguin est d’aider à identifier rapidement (en 48h) et facilement les enfants et les adultes touchés, comparativement aux tests diagnostiques actuels qui reposent sur un geste invasif, la ponction lombaire, ou des analyses génétiques complexes.
Les partenaires ont annoncé les principaux résultats d’une étude de validation multicentrique lors du 3ème congrès européen sur le déficit en Glut1 le vendredi 11 juin 2021. Cette étude permet de mettre en évidence des performances similaires du test et de l’approche standard plus invasive, la ponction lombaire, pour détecter cette anomalie métabolique. En particulier, le test se confirme être proche des 100% de spécificité, et présente une sensibilité identique à la ponction lombaire d’environ 80%.
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