2024-09-17 
Une mutation génétique rare impliquée dans un déficit immunitaire et affectant la fonction de plusieurs organes

Des chercheurs de l’Unité ImmunoRhumatologie Moléculaire (Inserm/Unistra), dirigée par le Professeur Seiamak Bahram, mettent en évidence une mutation génétique rare mais récurrente dans le gène ITPR3. Celle-ci est à l'origine d'un trouble complexe, touchant plusieurs organes et associé à une immunodéficience sévère. Outre son intérêt dans le diagnostic des patients présentant cette maladie complexe aux manifestations variées, ce travail ouvre la voie à de nouvelles pistes de recherche et de traitement concernant les mécanismes sous-jacents ainsi que sur le rôle du récepteur IP3R3 dans la régulation du calcium intracellulaire, avec une possible implication à grande échelle dans des maladies courantes.
 
Lien vers la publication scientifique : https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ado5545
 
Le calcium joue un rôle crucial dans le maintien de l’homéostasie des cellules et de l’organisme, c’est à dire dans la capacité à maintenir un équilibre interne stable malgré les variations de l’environnement. Il est ainsi indispensable à de nombreux fonctionnements physiologiques, notamment la contraction musculaire, la neurotransmission, la formation osseuse ou encore la réaction immunitaire.
 
« Il n’est donc pas surprenant que les défauts génétiques touchant différentes voies impliquées dans la régulation du calcium puissent entraîner des immunodéficiences graves, compromettant entre autres la capacité du patient à se défendre efficacement contre les infections », explique le Professeur Seiamak Bahram, par ailleurs responsable de l’Institut Thématique Interdisciplinaire (ITI) Transplantex NG dont les plateformes ont permis la réalisation des analyses moléculaires dans cette étude.
 
Communiqué de presse